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深圳新闻网2023年7月10日讯（记者 唐丽玲）“深圳惠民保”近日完成了首例罕见病理赔，享受“深圳惠民保”罕见病医疗保障的患者小月（化名）今年13岁，患有低磷性佝偻病罕见病。该病的特效药——布罗索尤单抗纳入了7月1日生效的“深圳惠民保”罕见病保障范围，首位患者使用该药费用为85918.80元，可报销金额48943.16元，个人自费支付36975.64元。
患者及家属为港大深圳医院多学科团队赠锦旗（唐丽玲 摄）
7月10日，记者在港大深圳医院住院病区见证了温馨的一幕，三个低磷性佝偻病罕见病患者家庭向小儿骨科及低磷性佝偻病多学科团队赠送锦旗，表达对医护团队的感谢之情。现场还有两位患有低磷性佝偻病罕见病的患儿入院等待治疗。
据了解，低磷性佝偻病是一种全身系统性疾病，需要多学科共同努力。经过小儿骨科、儿科内分泌、康复科、口腔科等多学科专家会诊后，小月于7月3日在港大深圳医院小儿骨科住院并首次使用了布罗索尤单抗注射液。患者每公斤体重需要0.8毫克的布罗索尤单抗，年龄越大治疗费用越高，治疗一年的花费高达200万元。这笔“救命费”在“深圳惠民保”实施前使用由患者全额自费支付。
为破解罕见病治疗难的困局，深圳不断完善多层次医疗保障体系，为罕见病患者提供更多保障。2023年5月，由原深圳重疾险全面升级的“深圳惠民保”上线，新增罕见病高价自费特效药保障，重点保障特殊群体，让罕见病患者“有药用”。“深圳惠民保”将治疗庞贝病（“妈妈肩上的孩子”）、戈谢病（“熊猫宝宝”）、低磷性佝偻病、黏多糖贮积症（“粘宝宝”）1型、2型、4a型的6种罕见病的7个高价自费特效药纳入保障，最高报销70%，年保障额度50万元，对于基本医保无法覆盖的罕见病高额自费医疗费用给予保障，有效增加了个人及家庭抗风险能力，大大减轻患者的经济负担。
小月妈妈接受采访时告诉记者，低磷性佝偻病治疗药物不在医保目录内，也没有纳入到以往重疾险的保障范围。普通的治疗药物每天要吃六次左右，半夜都要把孩子叫醒来服药，同时对孩子的身体副作用也很大，比如一天会腹泻十多次，长期服药对孩子的肾脏也损失很大。此次“深圳惠民保”将低磷性佝偻病特效药纳入保障，大大减轻了患者家庭医疗费用负担，有了这份保障，得病的孩子就可以尽早得到有效治疗。
港大深圳医院杜启峻及团队专家在小儿骨科查房（唐丽玲 摄）
香港大学深圳医院助理院长、小儿骨科主任杜启峻教授表示，低磷性佝偻病是因为基因突变导致的遗传性疾病，影响了孩子的骨骼发育等，需要长期用药，过去通常都是以补磷为主，而且是需要每隔2-3小时吃药一次，对他们的生活、睡眠、读书都有很大影响，效果也未必很好。现在有特效药可以大大提升患者的治疗效果，此药物每两周服用一次，但价格比较昂贵。“深圳惠民保”对于基本医保无法覆盖的高额自费医疗费用给予保障，就包括了这个特效药，可有效增加了个人及家庭抗风险能力，大大减轻了患者的经济负担。对于医护团队来说，也是个令人振奋的好消息，今后对罕见病的治疗将更具信心。
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